Par Steven Reinberg

HealthDay Reporter

VENDREDI, 4 janvier 2019 (HealthDay News) - Un programme cartographiant les gènes des nouveau-nés a permis aux chercheurs d'identifier les risques pour certaines maladies héréditaires de l'enfance, dont beaucoup peuvent être évités.

Le soi-disant projet BabySeq a révélé qu’un peu plus de 9% des nourrissons portaient des gènes qui les exposaient à un risque de développer une maladie à mesure qu’ils atteignent l’enfance.

"Le projet BabySeq est le premier essai randomisé de séquençage chez le nouveau-né et la première étude à examiner de manière approfondie la richesse des informations sur les risques génétiques non anticipés chez les enfants", a déclaré le Dr Robert Green, codirecteur de l'étude et professeur à la Harvard Medical School. .

"Nous avons été stupéfaits par le nombre de bébés chez qui des découvertes génétiques imprévues pourraient mener à la prévention de la maladie à l'avenir", a-t-il déclaré dans un communiqué de presse publié par le Brigham and Women's Hospital de Boston.

Le séquençage de l'ADN peut identifier des risques pour un large éventail de troubles qui pourraient ne pas être détectés autrement, ont noté les auteurs de l'étude. La découverte précoce de ces mutations pourrait aider les nouveau-nés à mener une vie meilleure et apaiser les inquiétudes de leurs familles.

Pour l’étude, Green et ses collègues ont assigné de manière aléatoire leur ADN à 128 nouveau-nés en bonne santé et à 31 nourrissons malades.

Parmi tous les bébés, 9,4% présentaient une mutation génique augmentant le risque de survenue d'une maladie pouvant survenir ou pouvant être gérée pendant l'enfance, ou une mutation conférant un risque modéré de maladie pour laquelle un traitement pendant l'enfance pourrait prévenir des conséquences dévastatrices plus tard dans la vie.

Selon le rapport, les mutations incluaient celles liées à plusieurs maladies cardiaques qui affectent le fonctionnement du cœur. Ces conditions peuvent être surveillées et les familles ont été référées à des cardiologues.

Un nouveau-né présentait un risque de carence en biotine pouvant entraîner une éruption cutanée, une perte de cheveux et des convulsions. Les chercheurs ont ajouté que le régime alimentaire de cet enfant était à présent complété par de la biotine, ce qui devrait prévenir tout symptôme.

L'auteur principal de l'étude, Alan Beggs, a expliqué que "les résultats du séquençage sont susceptibles de soulever des questions qui peuvent être bouleversantes pour les parents, mais peuvent également conduire à des interventions utiles, voire salvatrices." Beggs est directeur du Centre de recherche sur les maladies orphelines Manton au Boston Children's Hospital.

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"Seul le temps nous dira comment les coûts - financiers et en termes de tests médicaux supplémentaires et de stress familial - s'équilibrent par rapport aux avantages. C'est ce que nous essayons vraiment de savoir", a-t-il déclaré.

Les chercheurs ont également offert aux parents des informations sur le risque de survenue chez leurs enfants de maladies d'origine adulte. Trois des 85 nourrissons dont les parents ont accepté de recevoir cette information avaient ces types de mutations géniques. Ces variantes ont également été trouvées chez les mères des trois enfants.

Green a déclaré: "La génétique traditionnelle a été découragée pour protéger le droit de l'enfant de ne pas savoir", mais nos résultats démontrent que de nombreux parents souhaitent avoir accès à ces informations sur leur enfant. "

Il a ajouté que les "résultats suggèrent que le séquençage minutieux des nouveau-nés révèle des informations susceptibles de sauver la vie des nourrissons et de leurs parents beaucoup plus souvent qu'on ne le pensait auparavant, et devrait encourager tout notre domaine à réévaluer la valeur de l'analyse et de la divulgation exhaustives des informations génomiques à tout moment. âge."

Le rapport a été publié le 3 janvier dans la Journal américain de génétique humaine.