Si votre enfant est atteint du syndrome ATR-X, cela signifie qu'il souffre d'une maladie qui limitera sérieusement ses capacités d'apprentissage, de raisonnement et de communication. C'est un trouble rare qui est transmis par votre famille.

Il n'y a pas de remède, mais parlez-en à votre médecin sur les programmes d'intervention précoce qui peuvent aider votre enfant à atteindre son potentiel. Et contactez la famille et les amis pour obtenir le soutien émotionnel dont vous avez besoin. Votre médecin peut également suggérer des groupes de soutien, où vous pouvez rencontrer d’autres parents confrontés aux mêmes problèmes.

Quelles sont les causes?

Le syndrome ATR-X est causé par des modifications, appelées mutations, d'un gène appelé ATRX transmis d'un parent à un autre.

Le gène ATRX joue un rôle dans le développement de l'enfant. Tout défaut peut entraîner des modifications qui entraînent une déficience intellectuelle et d’autres symptômes de la maladie.

Le syndrome ATR-X n'affecte presque que les garçons. Les femmes peuvent être porteuses du trouble, mais elles ne présentent presque jamais de symptômes.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes varient d'une personne à l'autre. Vous remarquerez peut-être nombre d'entre eux lorsque votre enfant est un bébé. D'autres problèmes peuvent ne pas apparaître jusqu'à ce que votre enfant grandisse.

Certains symptômes communs sont:

Déficience intellectuelle. Cela signifie que votre enfant peut:

• Apprendre plus lentement
• Avoir du mal à faire savoir aux autres ce qu'il veut ou ce qu'il a besoin
• Avoir de la difficulté à manger ou à s'habiller seul
• Difficile de se rappeler des choses
• Ne pas être capable de comprendre les résultats de ses actions
• Avoir de la difficulté à résoudre les problèmes

Sérieux retards dans la parole et la marche. La plupart des personnes atteintes du syndrome ATR-X ne parlent ou ne signent jamais plus que quelques mots.

Le trouble provoque également un faible tonus musculaire. Cela retarde la motricité, comme s'asseoir, se tenir debout et marcher. Certaines personnes n'apprennent jamais à marcher seules.

Caractéristiques faciales uniques. Ceux-ci inclus:

• Yeux largement espacés
• Petit nez aux narines retroussées
• Oreilles basses
• Lèvre supérieure qui a la forme d'un "V" à l'envers
• Lèvre inférieure qui ressort un peu

Organes génitaux anormaux. Dans certains cas, les testicules peuvent ne pas descendre dans le scrotum, ou l'ouverture des voies urinaires peut être déplacée.

Les autres symptômes peuvent inclure:

• Taille de la tête beaucoup plus petite que la normale
• Hauteur plus courte
• Les signes d'un trouble sanguin appelé alpha thalassémie

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Comment est-il diagnostiqué?

Les médecins peuvent suspecter le syndrome ATR-X lors de la naissance ou du début de la vie d'un enfant, en fonction de ses symptômes. Ils peuvent voir des traits uniques du visage, par exemple, ou des signes de retard de développement.

Pour diagnostiquer le trouble, votre médecin peut vous prescrire des tests sanguins spécifiques ou un test génétique pour rechercher le gène ATRX muté.

Comment est-il traité?

Il n'y a pas d'approche unique pour traiter le syndrome d'ATR-X. Votre médecin élaborera un plan de gestion de la maladie en fonction des symptômes de votre enfant et de leur gravité.

Il est probable que votre enfant aura besoin de consulter divers professionnels de la santé, y compris un orthophoniste et un orthophoniste. Ils créeront un plan de traitement qui ciblera tous les problèmes spécifiques. Votre médecin surveillera également la croissance et le développement de votre enfant. Demandez-lui comment vous pouvez en apprendre davantage sur les services d'éducation spéciale.

Il y aura beaucoup de défis, mais vous n'êtes pas obligé de les affronter seuls. Renseignez-vous auprès des organisations qui peuvent vous renseigner sur l'état de votre enfant et vous mettre en contact avec des groupes de soutien. Certains sites à commencer sont les sites Web de groupes tels que l'Association américaine des déficiences intellectuelles et du développement (AAIDD) et le centre d'information sur les maladies rares et génétiques (GARD).