Devriez-vous être testé pour le gène du cancer du sein?

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Anonim
Par Gina Shaw

La plupart des plus de 232 000 cas de cancer du sein qui seront diagnostiqués cette année aux États-Unis ne sont pas dus à un gène défectueux transmis par les familles. Comme avec la plupart des autres cancers, ils surviennent à cause de mutations génétiques qui surviennent avec l'âge.

Mais environ 15% des femmes atteintes du cancer du sein ont au moins un membre de leur famille qui a également contracté la maladie et 5% à 10% présentent des mutations héréditaires spécifiques de l’un des deux gènes liés au cancer du sein, appelés BRCA1 et BRCA2.

Ces mutations sont sérieuses. Les femmes ayant une mutation BRCA1 ou BRCA2 sont exposées à un risque de cancer du sein au cours de leur vie considérablement accru - de 55% à 85%, contre environ 13% pour les femmes sans risque génétique héréditaire. Le risque de cancer de l'ovaire est également plus élevé - environ 39% des femmes atteintes de BRCA1 et 11% à 17% des femmes atteintes de BRCA2 seront atteintes d'un cancer de l'ovaire. Les cancers du sein liés à BRCA ont également tendance à se développer plus tôt que les autres cancers du sein.

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Les femmes chez lesquelles on a diagnostiqué ces mutations choisissent parfois de subir une intervention chirurgicale préventive pour retirer leurs seins et / ou leurs ovaires avant de pouvoir développer un cancer.

Angelina Jolie et Christina Applegate ont subi une double mastectomie après avoir été testées positives pour une mutation du gène BRCA. Jolie a perdu sa mère d’un cancer de l’ovaire et la mère d’Applegate a développé un cancer du sein et un cancer de l’ovaire.

Devriez-vous vous faire tester pour une mutation du gène BRCA? Pour la plupart des femmes, la réponse est non. Si vous n'avez pas d'antécédents familiaux de cancer de l'ovaire et du sein, il est très peu probable que vous portiez un gène BRCA muté.

Mais vous voudrez peut-être envisager de tester si votre arbre généalogique comprend les signes suivants:

  • Tout parent du premier degré (mère ou soeur) chez qui un cancer du sein a été diagnostiqué, en particulier avant 50 ans
  • Cancers du sein multiples du même côté de la famille, surtout avant 50 ans
  • Tout antécédent familial de cancer du sein chez l'homme
  • N'importe quel antécédent familial de cancer de l'ovaire (étant donné que le cancer de l'ovaire et le cancer du sein chez l'homme sont beaucoup plus rares que le cancer du sein chez la femme, ils sont plus alarmants.)

"Si vous envisagez le test, il est très important que vous rencontriez d'abord un conseiller en génétique", a déclaré Ben Ho Park, MD. Il est professeur agrégé d'oncologie et généticien du cancer du sein à la faculté de médecine de l'Université Johns Hopkins. "Ils peuvent vous aider à prendre des décisions en matière de test et à comprendre les résultats."

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Facteurs Finders

Trois tests permettent maintenant d'analyser les facteurs génétiques et de prédire les chances de récidive du cancer du sein et si la chimiothérapie aidera, a déclaré Park. Les trois tests ne peuvent être utilisés que pour le cancer du sein de stade 1 ou 2.

Oncotype DX est le plus ancien et le plus utilisé. Il faut 21 gènes pour obtenir un score de récurrence. Un nombre élevé équivaut à un plus grand risque de récurrence du cancer.

Mammostrat examine cinq gènes liés au cancer et vous classe comme risque de récurrence faible, modéré ou élevé.

MammaPrint analyse 70 gènes et vous classe simplement en tant que risque faible ou élevé de récidive.

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