Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est une maladie rare. Les bébés qui en sont atteints naissent avec des oreilles, des paupières, des pommettes et des mâchoires déformées. Il n'y a pas de remède, mais la chirurgie peut faire une grande différence. La maladie est causée par un gène anormal qui affecte la formation du visage. La perte d'audition est fréquente.

Le TCS affecte environ un bébé sur 50 000 nés. Le SDC est toujours génétique mais n’est généralement pas hérité.

Pour environ 60% des enfants qui en souffrent, aucun des parents ne porte le gène. Pour eux, les chances de le transmettre à un autre enfant sont assez faibles.

Dans l'autre 40% des cas, l'enfant l'obtient d'un parent. Les chances de le transmettre à chaque grossesse sont de 50%.

Signes et problèmes

Les signes physiques du SDC varient d'un enfant à l'autre. Certains ont des cas très légers difficiles à voir. Pour d’autres, c’est assez sévère. Les signes peuvent inclure:

• Regard plat, affaissé ou triste
• Pommettes trop petites
• Des yeux qui penchent vers le bas
• Tissu de paupière manquant
• Encoche dans la paupière inférieure
• Fente palatine (une ouverture dans le toit de la bouche)
• Voies respiratoires anormales
• Petite mâchoire supérieure et inférieure et menton
• Oreilles malformées ou manquantes
• Croissance de la peau devant l'oreille

Cette condition peut rendre difficile de respirer, dormir, manger et entendre. Des problèmes avec les dents et les yeux secs peuvent entraîner des infections.

La vie peut être difficile pour les personnes atteintes de TCS. Les malformations peuvent conduire à des problèmes dans les relations familiales et sociales. Conseiller et rencontrer un thérapeute peut être une bonne idée à mesure que votre enfant grandit.

Mon enfant est-il atteint du syndrome de Treacher Collins?

Le médecin examinera votre bébé après la naissance. Parfois, c’est tout ce qui est nécessaire pour diagnostiquer le TCS. Le médecin voudra peut-être prendre des rayons X ou d’autres images. Ceux-ci peuvent montrer des choses comme une très petite mâchoire ou des problèmes d'oreille difficiles à voir. Certains symptômes du syndrome de Treacher Collins ressemblent à ceux d'autres affections. C’est pourquoi le médecin voudra en être sûr.

Les tests génétiques peuvent montrer des modifications génétiques qui peuvent avoir causé le SCT de votre bébé. La première étape consiste à parler à un conseiller en génétique qui vous expliquera le test et vous expliquera pourquoi vous souhaitez ou non vouloir le subir. Votre médecin peut vous aider avec cela.

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Comment traiter le syndrome de Treacher Collins

TCS ne peut pas être guéri. Et aucun traitement n'est préférable pour tous ceux qui en sont atteints. C’est parce que chaque cas est différent. Cela dépend des problèmes que votre enfant a ou pourrait avoir dans le futur. Si votre bébé a le SCT, vous voudrez faire vérifier son audition.

Les os déformés sur le visage peuvent également empêcher votre enfant de respirer et de manger. Si votre nouveau-né a ces problèmes, votre médecin vous conseillera. Votre bébé aura peut-être besoin d'un tube pour l'aider à respirer.

De nombreuses chirurgies peuvent améliorer ou résoudre les problèmes. Discutez avec votre médecin de ce qui convient le mieux à votre enfant et du meilleur moment pour en prendre soin.

Opérations possibles dont votre enfant pourrait avoir besoin:

• Opération du nez pour ouvrir une voie respiratoire bloquée
• Chirurgie buccale pour une fente palatine
• Réparation de l'orbite
• Réparation de la paupière
• Réparation du nez
• Réparation des pommettes
• Réparation de la mâchoire
• Chirurgie pour reconstruire les oreilles

Celles-ci nécessitent un chirurgien spécialiste des opérations sur le visage et la tête.

Les autres types de traitement ne comportent pas de chirurgie - aides auditives, ainsi que des programmes d’orthophonie. Vous voudrez peut-être rejoindre un groupe de soutien pour les familles avec des enfants atteints de TCS ou d'autres anomalies congénitales. Votre médecin ou votre hôpital peut vous aider à en trouver un.

Si votre bébé est atteint de cette maladie, vous voudrez tout mettre en œuvre pour lui faciliter la vie. Les déformations du visage peuvent constituer un véritable défi, mais de nombreuses informations et aides sont disponibles pour vous aider à prendre soin de votre enfant.