La progeria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), est une maladie génétique rare qui entraîne le vieillissement rapide du corps d'un enfant. La plupart des enfants atteints de progéria ne vivent pas après l'âge de 13 ans. La maladie affecte également les deux sexes et toutes les races. Il affecte environ une naissance sur quatre millions dans le monde.

Une seule erreur dans un gène donné provoque la production d'une protéine anormale. Lorsque les cellules utilisent cette protéine, appelée progérine, elles se décomposent plus facilement. La progérine s'accumule dans de nombreuses cellules d'enfants atteints de progéria, les faisant vieillir rapidement.

La progéria n'est ni héritée ni transmise par les familles.

Symptômes

La plupart des enfants atteints de progéria ont l'air en bonne santé à la naissance, mais ils commencent à montrer des signes de la maladie au cours de leur première année. Les bébés atteints de progeria ne grandissent pas et ne grossissent pas normalement. Ils développent des traits physiques comprenant:

• Une plus grosse tête
• Grands yeux
• Une petite mâchoire inférieure
• Un nez fin avec une pointe "à bec"
• Des oreilles qui ressortent
• Les veines que vous pouvez voir
• Croissance dentaire lente et anormale
• Une voix aiguë
• Perte de graisse et de muscle
• Perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils

À mesure que les enfants atteints de progeria vieillissent, ils contractent des maladies que l'on s'attend à voir chez les personnes âgées de 50 ans et plus, notamment une perte osseuse, le durcissement des artères et des maladies cardiaques. Les enfants atteints de progeria décèdent généralement d'une crise cardiaque ou d'un accident vasculaire cérébral.

La progéria n'affecte pas l'intelligence ni le développement du cerveau de l'enfant. Un enfant atteint de la maladie n'a pas plus de risque de contracter une infection que les autres enfants.

Diagnostiquer Progeria

Étant donné que les symptômes sont très visibles, il est probable que le pédiatre de votre enfant les détecte au cours d'un examen de routine.

Si vous constatez des changements chez votre enfant qui ressemblent à des symptômes de progeria, prenez rendez-vous avec votre pédiatre ou votre médecin de famille. Votre médecin procédera à un examen physique, testera l'audition et la vision, mesurera le pouls et la pression artérielle, puis comparera la taille et le poids de votre enfant à ceux d'autres enfants du même âge.

Par la suite, si votre pédiatre est concerné, vous devrez peut-être consulter un spécialiste en génétique médicale, qui pourra confirmer le diagnostic par une analyse de sang.

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Traitements

À l'heure actuelle, rien ne permet de guérir la progéria, mais les chercheurs travaillent à en trouver un. Un type de médicament anticancéreux, les FTI (inhibiteurs de la farnésyl-transférases), peut réparer les cellules endommagées.

Les traitements aident généralement à atténuer ou à retarder certains des symptômes de la maladie.

Des médicaments. Le médecin de votre enfant peut vous prescrire des médicaments pour réduire le cholestérol ou prévenir la formation de caillots sanguins. Une faible dose d'aspirine chaque jour peut aider à prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux. L'hormone de croissance peut aider à construire la taille et le poids.

Physiothérapie et ergothérapie peut aider votre enfant à continuer à bouger s’il a des articulations raides ou des problèmes de hanche.

Chirurgie. Certains enfants peuvent subir un pontage coronarien ou une angioplastie pour ralentir la progression de la maladie cardiaque.

À la maison. Les enfants atteints de progeria sont plus susceptibles de se déshydrater. Ils ont donc besoin de boire beaucoup d'eau, en particulier lorsqu'ils sont malades ou qu'il fait chaud. Les petits repas plus souvent peuvent les aider à manger suffisamment. Les chaussures ou semelles intérieures coussinées peuvent atténuer la gêne et encourager votre enfant à jouer et à rester actif.

Conditions similaires

Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch et le syndrome de Werner, similaires à la progéria, ont tendance à être héréditaires. Ces deux syndromes rares provoquent également un vieillissement rapide et une durée de vie raccourcie.