Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies qui affaiblit les muscles et les rend moins flexibles au fil du temps. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est le type le plus courant. Cela est dû à des défauts dans le gène qui contrôle la façon dont le corps garde les muscles en bonne santé.

La maladie touche presque toujours les garçons et les symptômes commencent généralement tôt dans l'enfance. Les enfants atteints de DMD ont du mal à se tenir debout, à marcher et à monter les escaliers. Beaucoup ont finalement besoin de fauteuils roulants pour se déplacer. Ils peuvent aussi avoir des problèmes cardiaques et pulmonaires.

Bien qu'il n'y ait pas de remède, les perspectives pour les personnes atteintes de DMD sont meilleures qu'elles ne l'ont jamais été. Il y a des années, les enfants atteints de la maladie ne vivaient généralement pas au-delà de leur adolescence. Aujourd'hui, ils vivent dans la trentaine et parfois dans la quarantaine ou la cinquantaine. Il existe des traitements qui peuvent atténuer les symptômes et les chercheurs en recherchent également de nouveaux.

Les causes

La DMD est causée par un problème dans l'un de vos gènes. Les gènes contiennent les informations dont votre corps a besoin pour fabriquer des protéines, qui assurent de nombreuses fonctions différentes du corps.

Si vous êtes atteint de DMD, le gène qui fabrique une protéine appelée dystrophine est brisé. Cette protéine maintient normalement les muscles forts et les protège des blessures.

La maladie est plus fréquente chez les garçons en raison de la manière dont les parents transmettent les gènes de la DMD à leurs enfants. C'est ce que les scientifiques appellent une maladie liée au sexe parce qu'elle est liée à des groupes de gènes, appelés chromosomes, qui déterminent si un bébé est un garçon ou une fille.

C’est rare, mais il arrive que des personnes qui n’ont pas d’histoire familiale de DMD contractent la maladie lorsque leurs gènes sont porteurs de défauts.

Symptômes

Si votre enfant est atteint de DMD, vous remarquerez probablement les premiers signes avant l’âge de 6 ans. Les muscles des jambes sont généralement les premiers touchés. Il commencera donc probablement à marcher beaucoup plus tard que les autres enfants de son âge. Une fois qu'il peut marcher, il peut tomber souvent et avoir du mal à monter les escaliers ou à se lever du sol. Après quelques années, il pourrait aussi commencer à se dandiner ou à marcher sur les orteils.

A continué

La DMD peut également endommager le cœur, les poumons et d’autres parties du corps. En vieillissant, votre enfant pourrait avoir d'autres symptômes, notamment:

• Une colonne vertébrale courbée, aussi appelée scoliose
• Muscles raccourcis dans ses jambes, appelés contractures
• Maux de tête
• Problèmes d'apprentissage et de mémoire
• Essoufflement
• Envie de dormir
• Difficulté à se concentrer

Les problèmes musculaires peuvent parfois causer des crampes, mais en général, la DMD n’est pas douloureuse. Votre enfant aura toujours le contrôle de sa vessie et de ses intestins. Bien que certains enfants atteints du trouble aient des problèmes d’apprentissage et de comportement, la DMD n’affecte pas l’intelligence de votre enfant.

Obtenir un diagnostic

Vous devez informer le médecin de votre enfant des symptômes que vous avez remarqués. Il voudra connaître les antécédents médicaux de votre enfant, puis poser des questions sur ses symptômes, telles que:

• Quel âge avait votre enfant quand il a commencé à marcher?
• À quel point fait-il des choses comme courir, monter des escaliers ou se lever du sol?
• Depuis combien de temps avez-vous remarqué ces problèmes?
• Est-ce que quelqu'un d'autre dans votre famille a la dystrophie musculaire? Si oui, de quel genre?
• A-t-il du mal à respirer?
• À quel point fait-il attention ou se souvient-il des choses?

Le médecin procèdera à un examen physique de votre enfant, qui pourra éventuellement faire des tests pour éliminer d'autres affections pouvant entraîner une faiblesse musculaire.

Si le médecin soupçonne le DMD, il effectuera d’autres tests, notamment:

• Tests sanguins. Le médecin prélèvera un échantillon du sang de votre enfant et le testera pour détecter la créatine kinase, une enzyme que vos muscles libèrent lorsqu'ils sont endommagés. Un niveau élevé de CK est un signe que votre enfant pourrait être atteint de DMD.
• Tests génétiques. Les médecins peuvent également analyser l’échantillon de sang pour rechercher une modification du gène de la dystrophine responsable de la DMD. Les filles de la famille peuvent passer le test pour voir si elles sont porteuses de ce gène.
• Biopsie musculaire. À l’aide d’une aiguille, le médecin prélève un tout petit morceau du muscle de votre enfant. Il examinera la situation au microscope pour vérifier la présence de faibles niveaux de dystrophine, la protéine manquante chez les personnes atteintes de DMD.

A continué

Questions pour votre médecin

Si votre enfant est atteint de DMD, vous souhaiterez obtenir autant d’informations que possible sur son état. Pensez à demander:

• Qu'est-ce que cela signifie pour mon enfant?
• At-il besoin de voir d'autres médecins?
• Quel genre de traitements existe-t-il?
• Comment vont-ils le faire sentir?
• Comment puis-je l'aider à être actif?
• Quel type de régime devrait-il manger?

Traitement

Il n’existe pas de traitement curatif pour le DMD, mais il existe des médicaments et d’autres thérapies susceptibles d’atténuer les symptômes de votre enfant, de protéger ses muscles et de préserver la santé de son cœur et de ses poumons.

Eteplirsen (Exondys 51) a été approuvé pour traiter la DMD. C'est un médicament par injection qui permet de traiter les personnes présentant une mutation spécifique du gène responsable de la DMD. Les effets secondaires les plus courants sont les problèmes d’équilibre et les vomissements. Bien que le médicament augmente la production de dystrophine, ce qui laisserait prévoir une amélioration de la fonction musculaire, cela n’a pas encore été démontré.

Le déflazacort corticostéroïde par voie orale (Emflaza) a été approuvé en 2017 pour traiter la DMD, devenant ainsi la première approbation de tout corticostéroïde par la FDA pour traiter cette maladie. Deflazacort aide les patients à conserver leur force musculaire et à maintenir leur capacité de marcher. Les effets secondaires courants incluent les poches, une augmentation de l'appétit et un gain de poids.

Les stéroïdes tels que la prednisone ralentissent les dommages musculaires. Les enfants qui prennent ce médicament sont capables de marcher 2 à 5 ans de plus qu’ils ne le feraient. Les médicaments peuvent également aider le cœur et les poumons de votre enfant à mieux fonctionner.

Comme la DMD peut causer des problèmes cardiaques, il est important que votre enfant voie un cardiologue, appelé cardiologue, pour des examens de santé tous les 2 ans jusqu'à 10 ans, puis une fois par an. Les filles et les femmes porteuses du gène ont également un risque plus élevé de problèmes cardiaques. Ils devraient consulter un cardiologue à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte pour vérifier s'il y a un problème.

Certains médicaments contre l'hypertension peuvent aider à protéger contre les dommages musculaires au cœur.

Les enfants atteints de DMD pourraient avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer les muscles raccourcis, redresser la colonne vertébrale ou traiter un problème cardiaque ou pulmonaire.

Les scientifiques continuent à rechercher de nouveaux moyens de traiter la DMD au cours des essais cliniques. Ces essais testent de nouveaux médicaments pour voir s’ils sont sans danger et s’ils fonctionnent. C'est souvent un moyen pour les gens d'essayer de nouveaux médicaments qui ne sont pas disponibles pour tout le monde. Votre médecin pourra vous dire si l’une de ces études pourrait convenir à votre enfant.

A continué

Prendre soin de votre enfant

C’est écrasant d’apprendre que votre enfant est atteint de DMD. Rappelez-vous que la maladie ne signifie pas qu’il ne peut pas aller à l’école, faire du sport et s’amuser avec des amis. Si vous respectez son plan de traitement et savez ce qui fonctionne pour votre enfant, vous pouvez l'aider à mener une vie active.

• Restez debout et marchez autant que possible. Être debout maintiendra les os de votre enfant forts et sa colonne vertébrale bien droite. Les bretelles ou les marcheurs debout peuvent lui faciliter la tâche et se déplacer.
• Mange bien. Il n'y a pas de régime spécial pour les enfants atteints de DMD, mais des aliments sains peuvent prévenir les problèmes de poids ou aider à la constipation. Travaillez avec un diététicien pour vous assurer que votre enfant mange le bon équilibre en nutriments et en calories chaque jour. Vous devrez peut-être consulter un spécialiste si votre enfant a de la difficulté à avaler.
• Rester actif. Les exercices et les étirements peuvent garder les muscles et les articulations de votre enfant plus souples et l’aider à se sentir mieux. Un kinésithérapeute peut lui apprendre à faire de l'exercice en toute sécurité sans trop travailler.
• Trouvez du soutien. D'autres familles vivant avec la DMD peuvent constituer d'excellentes ressources pour des conseils et une compréhension de la vie avec la maladie. Trouvez un groupe de soutien local ou explorez les forums de discussion en ligne. Cela peut aussi vous aider à parler de vos sentiments avec un psychologue ou un conseiller.

Quoi attendre

À mesure que votre enfant grandit, ses muscles vont s'affaiblir et il ne pourra probablement pas marcher. Beaucoup de garçons atteints de DMD auront besoin d'un fauteuil roulant avant l'âge de 12 ans pour les aider à se déplacer. Bien que certains enfants ne vivent que dans leur adolescence, les perspectives de cette maladie sont bien meilleures qu’elles ne l’étaient. Aujourd'hui, les jeunes adultes atteints de DMD peuvent aller à l'université, faire carrière, se marier et fonder une famille.

Les scientifiques testent également de nouvelles méthodes de traitement des gènes responsables de la DMD. Ces traitements pourraient bientôt améliorer encore plus les perspectives des personnes atteintes de DMD. En 2014, des responsables européens ont approuvé l'ataluren (Translarna), le premier médicament à traiter la cause génétique de la DMD. Quelques autres thérapies géniques pourraient bientôt être prêtes à être vendues aux États-Unis.

A continué

Obtenir de l'aide

Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire de Duchenne ou pour trouver un groupe de soutien dans votre région, visitez le site: Cure Duchenne, l’Association de la dystrophie musculaire ou la Dystrophie musculaire de Parent Project.