Le syndrome de Rett est un trouble neurologique grave et rare qui affecte principalement les filles. On le découvre généralement au cours des deux premières années de la vie et le diagnostic d'un enfant atteint du syndrome de Rett peut sembler écrasant. Bien qu'il n'y ait pas de remède, l'identification précoce et le traitement peuvent aider les filles et les familles touchées par le syndrome de Rett. Dans le passé, on pensait que cela faisait partie du trouble du spectre de l'autisme. Nous savons maintenant qu'il s'agit principalement de gènes.

Symptômes

L'âge auquel les symptômes apparaissent varie, mais la plupart des bébés atteints du syndrome de Rett semblent se développer normalement pendant les 6 premiers mois avant que tout signe de la maladie ne soit évident. Les changements les plus courants se manifestent généralement entre 12 et 18 mois et peuvent être soudains ou progresser lentement.

Symptômes du syndrome de Rett:

Croissance ralentie. Le cerveau ne se développe pas correctement et la tête est généralement petite (les médecins appellent cette microcéphalie). Cette croissance retardée devient plus claire à mesure que l'enfant grandit.

Problèmes avec les mouvements de la main. La plupart des enfants atteints du syndrome de Rett perdent l'usage de leurs mains. Ils ont tendance à se tordre ou à se frotter les mains.

Aucune compétence linguistique. Entre 1 et 4 ans, les compétences sociales et linguistiques commencent à décliner. Les enfants atteints du syndrome de Rett cessent de parler et peuvent avoir une anxiété sociale extrême. Ils peuvent rester à l'écart ou ne pas s'intéresser aux autres personnes, aux jouets et à leur environnement.

Problèmes de muscles et de coordination. Cela peut rendre la marche inconfortable.

Trouble de la respiration. Un enfant avec Rett peut avoir une respiration et des convulsions non coordonnées, y compris une respiration très rapide (hyperventilation), une exhalaison forcée d'air ou de salive et une ingestion d'air.

Les enfants atteints du syndrome de Rett ont également tendance à devenir tendus et irritables à mesure qu'ils grandissent. Ils peuvent pleurer ou crier pendant de longues périodes ou avoir de longs éclats de rire.

Les symptômes du syndrome de Rett ne s’améliorent généralement pas avec le temps. C’est une condition pour la vie. Souvent, les symptômes s'aggravent très lentement ou ne changent pas. Il est rare que les personnes atteintes du syndrome de Rett puissent vivre de manière autonome.

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Les causes

La plupart des enfants atteints du syndrome de Rett ont une mutation du chromosome X. Ce que ce gène fait exactement ou comment sa mutation conduit au syndrome de Rett n’est pas clair. Les chercheurs pensent que le gène unique pourrait influencer de nombreux autres gènes impliqués dans le développement.

Bien que le syndrome de Rett soit génétique, les enfants n'héritent presque jamais du gène défectueux de leurs parents. C'est plutôt une mutation fortuite qui se produit dans l'ADN.

Lorsque les garçons développent la mutation du syndrome de Rett, ils survivent rarement après la naissance. Les hommes ne possèdent qu'un chromosome X (au lieu des deux filles), les effets de la maladie sont donc beaucoup plus graves et presque toujours mortels.

Diagnostic

Le diagnostic de syndrome de Rett repose sur le schéma de symptômes et de comportement d’une fille. Les médecins peuvent établir le diagnostic en se basant uniquement sur ces observations et en discutant avec les parents de la fille de choses comme lorsque les symptômes ont commencé.

Comme le syndrome de Rett est rare, les médecins vont d'abord éliminer d'autres affections, notamment les troubles du spectre autistique, la paralysie cérébrale, les troubles métaboliques et les troubles cérébraux prénatals.

Les tests génétiques peuvent aider à confirmer le diagnostic chez 80% des filles suspectes d'un syndrome de Rett. Ces tests peuvent également prédire sa gravité.

Traitements

Bien que le syndrome de Rett ne soit pas guéri, certains traitements peuvent en atténuer les symptômes. Et les enfants devraient continuer ces traitements toute leur vie.

Les meilleures options disponibles pour traiter le syndrome de Rett incluent:

• Soins médicaux et médicaments standard
• Thérapie physique
• Orthophonie
• Ergothérapie
• Bonne nutrition
• Thérapie comportementale
• Services de soutien

Les experts estiment que la thérapie peut aider les filles atteintes du syndrome de Rett et leurs parents. Certaines filles peuvent peut-être aller à l'école et apprendre une meilleure interaction sociale.

Les médicaments peuvent traiter certains des problèmes de mouvement associés au syndrome de Rett. Les médicaments peuvent également aider à contrôler les crises.

Beaucoup de filles atteintes du syndrome de Rett peuvent vivre au moins jusqu'à un âge moyen. Les chercheurs étudient les femmes atteintes de la maladie, qui a été largement reconnue au cours des 20 dernières années.

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