Qu'est-ce que l'angioedème héréditaire?

L'angioedème héréditaire est une maladie génétique rare qui provoque un gonflement de la peau et de la muqueuse de l'intestin et des poumons. Cela peut arriver dans différentes parties de votre corps.

Vous êtes né avec un angioedème héréditaire (HAE). Même si vous en aurez toujours, le traitement vous aide à le gérer.

Les traitements ont considérablement progressé et les chercheurs continuent à rechercher de nouvelles solutions.

Les symptômes apparaissent le plus souvent au début de l'enfance et s'aggravent pendant l'adolescence. Beaucoup de gens ne savent pas que l'AOH cause leur enflure jusqu'à l'âge adulte.

Avec cette maladie, une certaine protéine dans votre corps n'est pas en équilibre. Cela provoque de petits vaisseaux sanguins à pousser le fluide dans les zones voisines de votre corps. Cela conduit à un gonflement soudain.

Où vous l'avez sur votre corps, à quelle fréquence les crises se produisent et quelle est leur force, différentes pour chacun. Les attaques peuvent aller et venir et se déplacer à différents endroits au cours du même combat. Le gonflement disparaît généralement tout seul, mais peut également se produire en tant qu'événement mettant la vie en danger.

Votre gorge peut gonfler. Cela peut couper vos voies respiratoires et pourrait être mortel. Donc, si vous savez que vous avez l'AOH et que vous sentez un changement de cette nature, appelez immédiatement le 911.

La fréquence des attaques peut varier. Vous pouvez avoir des attaques toutes les 1 à 2 semaines ou 1 à 2 par an, et elles peuvent être difficiles à gérer.

Les causes

Un problème avec un gène qui fabrique une protéine sanguine appelée inhibiteur de C1 provoque souvent de l'AOH. Dans la plupart des cas, vous n’avez pas assez de cette protéine. Dans d'autres, vous avez des niveaux normaux mais cela ne fonctionne pas bien.

Pour la forme la plus courante d’AOH, si l’un de vos parents est atteint, vous avez 50% de changement. Mais parfois, le changement de gène se produit pour des raisons inconnues. Si vous avez le gène cassé, vous pouvez le transmettre à vos enfants.

Symptômes

Le symptôme principal est le gonflement. Vous n’avez pas les démangeaisons ni l’urticaire que les gens ont souvent avec des réactions allergiques. Un combat peut durer 2 à 5 jours.

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Cela peut arriver dans différentes parties du corps:

• La bouche ou la gorge
• Mains
• Pieds
• Visage
• Organes génitaux
• Ventre

Un gonflement dans la gorge est le symptôme le plus dangereux.

Des poches dans les pieds et les mains peuvent être douloureuses et rendre difficile la vie quotidienne.

Un gonflement dans le ventre peut causer:

• Douleur extrême
• La nausée
• Vomissement
• La diarrhée

Vous remarquerez peut-être des signes avant-coureurs avant que l'enflure ne commence. Ceux-ci peuvent inclure:

• Fatigue extreme
• Douleur musculaire
• Picotements
• Mal de tête
• Mal de ventre
• Enrouement
• Des changements d'humeur

Déclencheurs

Bien que vous ne soyez peut-être pas en mesure de dire quels sont vos déclencheurs, les plus courants sont les suivants:

• Stress ou anxiété
• Blessure ou chirurgie mineure
• Des maladies telles que le rhume ou la grippe
• Activités physiques telles que taper, marteler ou pousser une tondeuse à gazon
• Médicaments, y compris certains utilisés pour l'hypertension artérielle et l'insuffisance cardiaque congestive

Les femmes peuvent remarquer une différence dans le nombre ou la netteté des attaques lorsqu'elles:

• Ont leurs règles
• Sont enceintes. Pour certaines femmes, cela n’arrive pas aussi souvent quand elles sont enceintes, mais les attaques reviennent après l’accouchement.
• Utilisez un contraceptif ou un traitement hormonal substitutif contenant de l'œstrogène. Les femmes disent généralement qu'elles ont des attaques plus nombreuses et pires lorsqu'elles prennent ces médicaments.

Obtenir un diagnostic

Si vous avez eu des symptômes d'AOH, votre médecin peut vous demander:

• Quels changements avez-vous remarqué?
• Où avez-vous eu un gonflement? À quelle fréquence?
• En avez-vous eu dans le visage, le cou, la langue ou la gorge?
• Avez-vous remarqué des changements avant le gonflement?
• Avez-vous eu des problèmes d'estomac ou une opération à l'estomac?
• Un membre de votre famille a-t-il un problème d'enflure?
• Est-ce que vous ou un membre de votre famille avez été traité pour des allergies?

Le bon diagnostic est la clé. Parfois, les gens sont traités pour des allergies alors que c'est vraiment l'AOH qui provoque leur gonflement. Les antihistaminiques et les corticostéroïdes qui traitent les allergies ne fonctionnent pas bien pour cette maladie.

Vous pouvez souffrir de gonflement, de douleurs, de diarrhée et d'une grave déshydratation de l'estomac. Si un diagnostic erroné est posé, il peut entraîner une intervention chirurgicale dont vous n'avez pas besoin.

Votre médecin fera un examen physique. Vous aurez également besoin de tests sanguins pour confirmer qu'il s'agit d'AOH.

Si vous en avez, demandez à votre médecin de vous référer à un spécialiste au courant de la maladie. Vous devez également demander à votre médecin si d'autres membres de votre famille doivent être testés, même si personne ne présente de symptômes.

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Questions pour votre médecin

• Ai-je besoin de plus de tests?
• Que puis-je attendre de cette condition?
• Quels traitements recommandez-vous? Quels sont leurs effets secondaires?
• Que dois-je faire si ma gorge se gonfle? Quelle est la probabilité que cela
• Comment puis-je savoir ce qui déclenche mes attaques?
• Vais-je transmettre cette condition à mes enfants?
• Est-ce que ma famille devrait subir un test de dépistage de l'AOH?
• Est-ce que cela affectera mes projets d'avoir une famille?

Traitement

Les médecins peuvent utiliser des médicaments pour traiter ou prévenir les attaques:

• Inhibiteur de l’estérase C1 (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

Vous pourriez également avoir besoin d'oxygène ou de liquides intraveineux pour atténuer vos symptômes.

Votre médecin vous recommandera ce dont vous avez besoin.

Prenant soin de vous

Apprenez le plus possible sur l'AOH afin de pouvoir prendre des décisions éclairées concernant votre traitement et les médicaments avec lesquels vous devriez faire preuve de prudence.

Si vous pouvez comprendre vos déclencheurs, vous pouvez mieux les éviter. Il est utile de suivre vos attaques et vos symptômes dans un journal et de rechercher des tendances.

Parlez-en à votre médecin avant d’avoir des soins dentaires. Il voudra peut-être que vous preniez des médicaments pour éviter une poussée. Consultez également votre médecin avant de prendre de nouveaux médicaments sur ordonnance. Il y a une chance qu'ils puissent déclencher une attaque.

Portez vos informations médicales avec vous à tout moment.

Si votre enfant a HAE, notez tout changement de comportement observé avant une attaque. En vieillissant, il devra apprendre ses déclencheurs et ses besoins en matière de traitement.

Assurez-vous que tous les soignants et les membres de la famille sont au courant de la maladie et de la marche à suivre en cas d'attaque.

Rappelez-vous: tout gonflement dans la gorge est une urgence. Prenez vos médicaments pour les crises et consultez un médecin ou allez immédiatement à l'hôpital.

Connectez-vous avec d'autres personnes vivant avec l'AOH. Ils peuvent partager leurs idées et conseils pour vous aider à gérer vos symptômes.

Quoi attendre

Il n'y a pas de remède contre l'AOH, mais de nouveaux traitements ont permis aux gens de gérer leurs symptômes et de mener une vie active.

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Obtenir de l'aide

Pour en savoir plus sur HAE et trouver le soutien de ceux qui en sont atteints, visitez le site Web de l’Association américaine des angioedèmes héréditaires à l’adresse www.haea.org.