Les cils sont des structures minuscules qui peuvent avoir un impact important sur votre santé. Ils ressemblent à de petits «doigts» (vous ne pouvez les voir qu’au microscope) qui s’étendent à partir de vos cellules. Cilia aide vos cellules à bouger, ce qui aide votre corps à effectuer des tâches importantes comme la respiration et la reproduction.

La dyskinésie ciliaire primitive (PCD) est une maladie génétique rare dans laquelle les cils ne fonctionnent pas correctement.

Environ 1 personne sur 15 000 dans le monde en est atteinte.

Comment cela affecte-t-il mon corps?

La PCD cause principalement des problèmes au système respiratoire. Les cils sont responsables de l'élimination des muqueuses et des bactéries des voies respiratoires. S'ils ne fonctionnent pas comme ils le devraient, vous ne pouvez pas vous débarrasser des infections. Cela peut entraîner un certain nombre de problèmes, notamment:

• Détresse respiratoire (chez les nouveau-nés)
• Congestion nasale constante, infections et toux
• Bronchiectasis, ce qui signifie des dommages aux bronches (les voies entre votre trachée et vos poumons)
• Oreilles fréquentes, surtout chez les enfants
• Lésions pulmonaires permanentes

Cilia commence à travailler dans votre corps même avant la naissance. Dans l’utérus, ils sont impliqués dans l’organisation des organes. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD ont une condition appelée «situs inversus» par les médecins.Cela provoque l'inversion de vos organes internes.

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Une condition appelée «situs ambiguus» ou «hétérotaxie» est présente chez 12% des personnes atteintes de PCD. Cela implique également des organes mal disposés, à savoir votre cœur, votre foie, vos intestins et votre rate.

La PCD peut également affecter votre fertilité. Si les cils et les flagelles (queues) de sperme ne fonctionnent pas, ils ne peuvent pas se rendre là où ils doivent aller. Environ la moitié des hommes atteints de PCD sont stériles. Chez les femmes, les cils des trompes de Fallope pourraient ne pas être en mesure de pousser un œuf dans l'utérus.

Quelles sont les causes?

La PCD est une maladie génétique causée par une mutation (changement) de l'un des 32 gènes identifiés par les chercheurs (jusqu'à présent). C’est ce qu’on appelle un «trouble autosomique récessif». Cela signifie que chaque parent possède un gène muté, et que les deux parents sont porteurs de la maladie mais n’ont aucun symptôme.

Comme la PCD est génétique, vous ne pouvez rien faire pour réduire vos chances de l’avoir.

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Comment savoir si je l'ai?

Le signe le plus évident est une infection respiratoire constante dès la naissance. Mais la PCD est souvent oubliée ou confondue avec autre chose. C’est souvent confondu avec l’asthme.

Votre médecin recherchera d’abord des signes de ce qu’on appelle «maladie sinopulmonaire chronique». Elle affecte vos sinus, vos oreilles et vos poumons. Ensuite, il vérifiera si vous avez des organes inversés ou réarrangés. Si vous êtes atteint de PCD, vos niveaux d'oxyde nitrique nasal seront très faibles. C’est un gaz que vous inspirez par le nez et la bouche.

Votre médecin peut également utiliser un test génétique pour déterminer si vous êtes atteint de PCD. Mais cela peut être délicat, car un certain nombre de gènes pourraient éventuellement être à l'origine du défaut. Et il existe plus d’une mutation possible sur l’un quelconque de ces gènes.

Votre médecin ne diagnostiquera la PCD que si vous avez un résultat de test «positif» ainsi que les symptômes. Notez qu'un test génétique négatif ne signifie pas que vous ne pas avoir PCD.

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Quel est le traitement?

Votre médecin traitera vos principaux symptômes et déterminera les dommages causés par votre PCD à votre corps. Il n’ya pas de remède contre la PCD, mais il existe des traitements. Votre médecin peut:

• Surveillez de près votre fonction pulmonaire et contrôlez rapidement toute infection, généralement avec des antibiotiques.
• Assurez-vous que vos voies respiratoires sont aussi dégagées que possible.
• Assurez-vous d’être au courant des vaccins, en particulier contre la grippe et la coqueluche.
• Vous munir de tubes auriculaires si vous avez des otites chroniques.
• Faites une chirurgie si vous avez une cardiopathie congénitale causée par une hétérotaxie.
• Prenez des dispositions pour que vous obteniez une orthophonie et des appareils auditifs si nécessaire.
• Effectuer une chirurgie des sinus.