Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?

Le diagnostic génétique de la fibrose kystique chez le fœtus est possible. Les National Institutes of Health recommandent que des tests génétiques de la fibrose kystique soient proposés à tous les futurs couples ou ceux qui envisagent une grossesse, en particulier s'ils ont des antécédents familiaux de la maladie.

Chaque État examine maintenant les nouveau-nés pour la fibrose kystique. Des analyses de sang montreront si le pancréas de votre bébé fonctionne comme il se doit.

Un enfant qui présente une croissance médiocre et qui présente des infections répétées des poumons ou des sinus, ou les deux, doit subir un test de dépistage de la fibrose kystique. Le test standard pour la fibrose kystique est le test quantitatif au chlorure de sueur, ou "test de sueur", qui mesure la quantité de sel dans la sueur. Comme les nouveau-nés ne transpirent pas, vous pouvez utiliser un test trypsinogène immunoréactif. Ce test consiste à prélever du sang et à rechercher une protéine spécifique appelée trypsinogène. Un test IRT positif peut être confirmé ultérieurement par un test génétique ou un test de la sueur.

Parmi les autres outils d'aide au diagnostic, on peut citer les radiographies thoraciques et les tests de la fonction pulmonaire, qui peuvent révéler des problèmes pulmonaires courants dans la fibrose kystique. Les tests d'échantillons de selles peuvent montrer des problèmes digestifs.

A continué

Quels sont les traitements pour la fibrose kystique?

Le traitement de la fibrose kystique est axé à la fois sur la santé des poumons et sur la digestion.

Traiter les problèmes pulmonaires
Les médecins se concentreront sur la prévention des infections pulmonaires. La physiothérapie thoracique quotidienne (TPC), également connue sous le nom de drainage par percussion et postural, aide à libérer le mucus dans les poumons et facilite la toux. Pendant la TPC, la personne est placée dans une position facilitant le drainage, puis toutes les zones des poumons sont "percutées" en applaudissant sur le dos de la personne avec une main en coupe. Les membres de la famille peuvent effectuer un TPC sur les petits enfants, tandis que les enfants plus âgés et les jeunes adultes peuvent apprendre à le faire eux-mêmes. La TPC est généralement effectuée deux fois par jour, bien que cela puisse être plus fréquent lorsque la personne présente une infection pulmonaire active. Les traitements utilisant des gilets vibrants sont également largement utilisés et semblent être meilleurs chez de nombreux enfants, même s'ils sont coûteux.

L'exercice régulier aide également à relâcher et à déplacer les sécrétions et à maintenir la forme des poumons et du cœur.

Les antibiotiques jouent un rôle crucial dans le traitement des infections pulmonaires à la fibrose kystique.

Les médicaments qui diluent le mucus aident une personne à cracher du mucus dans les poumons.

A continué

Les médicaments anti-inflammatoires aident à réduire l'inflammation dans les poumons.

Traiter les problèmes digestifs
Les personnes atteintes de mucoviscidose doivent suivre un régime équilibré, riche en calories et en protéines. Leur absorption réduite d'éléments nutritifs signifie souvent que, lorsqu'ils sont enfants, ils doivent obtenir jusqu'à 150% des apports journaliers recommandés pour répondre à leurs besoins en matière de croissance. Les multivitamines et les suppléments de vitamines A, D, E et K sont également importants. Pour faciliter la digestion, les personnes atteintes de fibrose kystique doivent prendre des enzymes pancréatiques avant chaque repas et chaque collation, ainsi que des enzymes supplémentaires pour aider à la digestion des aliments riches en graisse. Les personnes souffrant de troubles digestifs graves peuvent nécessiter une alimentation complémentaire avec des préparations spécialisées hypercaloriques, soit avec une sonde d'alimentation, soit, dans de rares cas, dans une veine.

Thérapie génique
La thérapie génique s'attaque à la cause de la fibrose kystique plutôt que de simplement traiter les symptômes.Une nouvelle avancée intéressante, Kalydeco (nom générique: ivacaftor), un médicament qui cible la mutation génétique sous-jacente qui cause la fibrose kystique, semble prometteuse. Quatre pour cent des personnes atteintes - environ 1 200 personnes aux États-Unis - présentent l’anomalie génétique spécifique traitée par Kalydeco. Le médicament est approuvé pour les personnes de plus de 6 ans.

Greffes
Certains patients atteints de fibrose kystique ont subi une greffe de poumon pour remplacer les poumons défaillants.

A continué

Comment puis-je prévenir la fibrose kystique?

Si les deux parents sont porteurs du gène de la fibrose kystique, ils souhaiteront peut-être prendre en compte leurs chances d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Le dépistage génétique de la fibrose kystique chez le bébé à naître peut être effectué dans l'utérus, mais nécessite le prélèvement d'échantillons de liquide ou de tissus prélevés dans l'utérus (prélèvement d'amniocentèse ou de villosités choriales). Une fois qu'un enfant est né, il n'existe aucun traitement disponible pour empêcher le développement de la fibrose kystique.