La maladie de Batten est un groupe rare de troubles du système nerveux appelé lipofuscinose cérébrale neuronale (NCL) qui s’aggrave avec le temps. Cela commence généralement dans l'enfance, entre 5 et 10 ans. Il existe différentes formes de la maladie, mais toutes sont mortelles, généralement vers la fin de l'adolescence ou dans la vingtaine. Les dommages sont causés par la formation de lipides, appelés lipopigments, dans les cellules du cerveau, du système nerveux central et de la rétine dans les yeux.

Aux États-Unis, sur 100 000 bébés nés, on estime que deux à quatre d'entre eux sont atteints de cette maladie transmise par les familles. Étant donné qu’il est génétique, il peut toucher plus d’une personne de la même famille. Les deux parents doivent être porteurs du gène pour le transmettre. Chacun de leurs enfants a une chance sur quatre de l'obtenir.

Symptômes

Au fil du temps, la maladie de Batten endommage le cerveau et le système nerveux. Il existe quatre types principaux de cette condition. Ce sont leurs symptômes communs:

• Les saisies
• Changements de personnalité et de comportement
• Démence
• Troubles de la parole et de la motricité qui s'aggravent avec le temps

Il existe quatre principaux types de maladie de Batten. Le type déterminera l'âge auquel les symptômes apparaissent et à quelle vitesse ils se développent.

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Les types

À l'origine, les médecins ne se référaient qu'à une seule forme de NCL, la maladie de Batten, mais le nom fait désormais référence au groupe de troubles. Parmi les quatre principaux types, les trois qui affectent les enfants sont tous responsables de la cécité.

NCL congénitale affecte les bébés et peut les amener à naître avec des convulsions et une tête anormalement petite (microcéphalie). C’est très rare et entraîne souvent la mort peu de temps après la naissance du bébé.

NCL infantile (INCL) apparaît généralement entre l'âge de 6 mois et 2 ans. Il peut également causer une microcéphalie, ainsi que des contractions intenses (secousses) dans les muscles. La plupart des enfants atteints d'INCL décèdent avant l'âge de 5 ans.

NCL tardif infantile (LINCL) commence généralement entre 2 et 4 ans avec des symptômes tels que des convulsions qui ne s’améliorent pas avec des médicaments. Cela inclut la perte de coordination musculaire. LINCL est généralement mortel entre 8 et 12 ans.

NCL adulte (ANCL) commence avant l’âge de 40 ans. Les personnes atteintes ont une espérance de vie plus courte, mais l’âge du décès peut varier d’une personne à l’autre. Les symptômes de l'ANCL sont plus légers et ont tendance à progresser plus lentement. Cette forme de la maladie n'entraîne pas la cécité.

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Diagnostic et Tests

La maladie de Batten est souvent mal diagnostiquée, car elle est rare et que de nombreuses affections partagent certains des mêmes symptômes. La perte de vision étant généralement l’un des premiers signes de la maladie, les ophtalmologistes peuvent être les premiers à soupçonner un problème. Plusieurs examens et tests peuvent être nécessaires avant que votre médecin établisse un diagnostic. Les médecins dirigent souvent les enfants vers des neurologues s'ils estiment avoir besoin de plus de tests.

Un neurologue peut utiliser différents types de tests pour diagnostiquer la maladie de Batten:

Échantillons de tissus ou examen de la vue: En examinant des échantillons de tissus au microscope, les médecins peuvent rechercher l’accumulation de certains types de dépôts. Parfois, les médecins peuvent voir ces dépôts simplement en regardant dans les yeux d’un enfant. Au fur et à mesure que les dépôts s'accumulent, ils peuvent provoquer l'apparition de cercles roses et oranges. C’est ce qu’on appelle un «oeil de taureau».

Analyses de sang ou d'urine: Les médecins peuvent rechercher certains types d'anomalies dans les échantillons de sang et d'urine pouvant indiquer une maladie de Batten.

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Électroencéphalogramme (EEG): C’est un test qui consiste à poser des patchs sur le cuir chevelu pour enregistrer les courants électriques du cerveau et rechercher les convulsions.

Tests d'imagerie: La tomodensitométrie ou l'IRM (imagerie par résonance magnétique) peuvent aider le médecin à déterminer si certains changements dans le cerveau indiquent une maladie de Batten.

Test ADN Si vous connaissez des membres de votre famille atteints de la maladie de Batten, vous pouvez vous soumettre à un test ADN pour confirmer le diagnostic.

Traitement

Il n’existe actuellement aucun traitement connu pour aucune forme de maladie de Batten. Les symptômes tels que les convulsions peuvent être atténués avec certains médicaments. D'autres symptômes et problèmes peuvent également être traités. Certaines personnes atteintes de la maladie de Batten suivent une thérapie physique ou professionnelle pour les aider à fonctionner. Les scientifiques continuent à rechercher des traitements et des thérapies possibles.