Besoin d'un cadeau spécial pour une fête de naissance? Les chèques-cadeaux couvrent des services tels que le dépistage néonatal et la banque de sang de cordon.

Par Jeanie Lerche Davis

Besoin d'une bonne idée de cadeau pour une fête de naissance? Envisagez des certificats-cadeaux pour des services susceptibles de contribuer à la bonne santé de votre enfant. Vous pouvez couvrir les coûts liés au dépistage du nouveau-né pour des maladies rares. Vous pouvez même aider à payer le stockage du sang de cordon du bébé, qui peut être utilisé pour traiter certaines maladies.

L'histoire d'une mère montre à quel point cela peut être important.

Lorsque Joshua Hammer est né prématurément il y a quatre ans, tout semblait aller bien pour lui. Puis une semaine plus tard, ses parents se sont rendus compte que les choses n'allaient pas bien. "Il était léthargique, il ne réagissait pas. Nous l'avons emmené à l'hôpital le même jour", explique Sandi, sa mère. Moins de 24 heures plus tard, Joshua était dans le coma.

Quatre autres jours s'écoulèrent avant que les médecins ne connaissent le diagnostic - la maladie du sirop d'érable (MSUD), une maladie rare mais souvent mortelle. Le nourrisson doit recevoir un traitement dans les 12 à 14 jours suivant la naissance. La maladie se caractérise par une augmentation des acides aminés dans le sang; Les conséquences peuvent inclure une glycémie basse, des convulsions, des vomissements et un manque d'appétit, ainsi que des retards de développement mental et moteur.

Pour Sandi et Seth Hammer, ce fut une effrayante introduction au monde du dépistage néonatal. À cette époque, le New Jersey exigeait que les nourrissons soient testés pour seulement quatre troubles métaboliques: la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie, la galactosémie et la drépanocytose.

Josué a vécu. "Mais il a eu un départ très très difficile", raconte sa mère. Son deuxième fils, Matthew, a été soigné tôt pour le MSUD - et maintenant, il y a un monde de différence entre les deux frères. "Joshua a des problèmes neurologiques. Il est de plus en plus hospitalisé. Il ne rebondit pas facilement. Nous pouvons voir les effets du diagnostic tardif."

En fait, les nouveau-nés sont vulnérables à près de 50 troubles graves, déclare Edwin Naylor, PhD, président de Neo Gen Screening, Inc., une société privée spécialisée dans les tests approfondis sur les nouveau-nés.

Certains de ces troubles sont héréditaires, mais la plupart ne le sont pas, dit-il.

Tous les États effectuent systématiquement un dépistage néonatal pour quelques troubles métaboliques courants. Mais les parents sont de plus en plus préoccupés par des troubles moins courants mais mortels, y compris la fibrose kystique, explique Naylor. La fibrose kystique est un trouble génétique et peut être diagnostiquée en détectant une augmentation des quantités de sel dans la sueur. Il peut causer des anomalies dans les poumons et les sinus, dans le tractus gastro-intestinal et dans la fertilité chez les hommes.

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Une poignée de services de dépistage des nouveau-nés similaires ont vu le jour à travers le pays, notamment le Baylor University Medical Center à Dallas, la Mayo Clinic à Rochester, au Minnesota et le Children's Hospital of Colorado à Denver.

Lorsque le dépistage est effectué dans les premiers jours de la vie d'un nourrisson, il permet un traitement précoce qui empêche soit la mort, soit au moins améliore l'issue du bébé, explique Naylor. S'il n'y a pas de traitement pour le trouble, les familles peuvent obtenir un conseil génétique pour les aider à faire des plans.

Le service de dépistage est économique - environ 50 dollars par bébé. Certains hôpitaux ont des arrangements contractuels avec ces services de dépistage et les fournissent à un taux réduit.

Au lieu de jeter le cordon ombilical, de nombreux parents choisissent de faire prélever du sang sur le cordon et de le stocker. Seules quelques sociétés privées offrent ce service de préservation du sang de cordon ombilical.

Le sang de cordon est une source très riche de cellules souches, a déclaré Michael Lill, MD, directeur médical du programme de transplantation d’os et de moelle osseuse du Cedar-Sinai Medical Center. Il est également directeur médical de la banque de sang de cordon chez California Cryobank, Inc., une société spécialisée dans le stockage de sang de cordon et de sperme.

Cryogenics Laboratories, Inc., est une autre société basée en Californie qui fournit ce service.

C'est une sorte de police d'assurance biologique, comme l'explique Lill. Les cellules souches sont des cellules immatures susceptibles de se développer en d'autres types de cellules. Ils peuvent être utilisés à la place de la moelle osseuse pour les greffes et ont de nombreuses autres applications thérapeutiques possibles, explique-t-il.

Le vaste potentiel des cellules souches suscite l’enthousiasme pour le stockage du sang de cordon, explique Lill. "Les premières données sont très prometteuses. On pense que les cellules souches contenues dans le sang du cordon ombilical seraient utilisées pour traiter les maladies cardiaques, l'insuffisance hépatique, voire les transformer en neurones pour traiter la maladie de Parkinson", a-t-il déclaré. Selon le match, un autre membre de la famille pourrait également utiliser le sang de cordon du bébé.

Une fois que le sang est reçu à la cryobanque, il est congelé dans de l'azote liquide, tout comme le sperme est congelé. "Il n'y a aucune raison pour que ces cellules ne soient plus viables pendant des décennies", ajoute Lill.

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Il y a des frais d'installation initiaux (près de 800 $ chez Cryobank), puis des frais d'entretien annuels (Cryobank facture 85 $).

"Nous demandons à la mère de s'inscrire d'abord avec nous - comme pour tout registre de cadeaux - puis des amis nous appellent et nous font envoyer des chèques-cadeaux", explique Julie Levis, porte-parole de Cryobank. "Cela peut être une surprise pour la mère, peut-être un cadeau d'un grand-parent qui paie pour tout. Nous pourrons faire la paperasse plus tard."