La maladie de Tay-Sachs est un trouble rare et fatal, le plus souvent diagnostiqué chez les bébés de 6 mois environ.

La maladie n’est pas guérie, mais les scientifiques ont une bonne idée de la cause, de l’aggravation de la maladie et de l’utilisation des tests génétiques pour la dépister tôt dans la grossesse.

Les chercheurs travaillent à faire progresser la thérapie génique ou les greffes de moelle osseuse, espérant qu'ils permettront le traitement futur de Tay-Sachs.

Quelles sont les causes Tay-Sachs?

Des défauts dans un gène appelé HEXA sont à l'origine de Tay-Sachs. (Vous pouvez considérer les gènes comme un "code" que vos parents vous transmettent. Les gènes sont dans vos cellules et définissent les traits de votre corps - de la couleur de vos yeux et de votre groupe sanguin à votre sexe.)

La plupart des gens ont deux versions saines de ce gène HEXA, qui conseillent à votre corps de fabriquer une enzyme (un type de protéine) appelée Hex-A. Cette enzyme empêche la formation d’une substance grasse, appelée ganglioside GM2, dans le cerveau et la moelle épinière.

Certaines personnes n’ont qu’une copie normale du gène et continuent à fabriquer suffisamment de protéine Hex-A pour maintenir le cerveau et la moelle épinière en bonne santé. Mais les bébés nés avec la maladie de Tay-Sachs ont hérité une copie mutée du gène des deux parents, ils ne fabriquent donc pas de protéine Hex-A. C'est ce qui les rend si malades.

Au fil du temps, le ganglioside GM2 s'accumule dans le système nerveux et commence à causer des dommages.

Symptômes

Un bébé né avec Tay-Sachs grandit normalement jusqu'à l'âge de 3 à 6 mois.

À cette époque, les parents pourraient remarquer que le développement de leur bébé commence à ralentir et que leurs muscles s'affaiblissent. Peu à peu, la maladie cause davantage de symptômes chez les bébés, notamment:

• Perte de motricité telle que se retourner, s'asseoir et ramper
• Une très forte réaction aux bruits forts
• Difficulté à se concentrer sur des objets ou à les suivre des yeux
• Taches rouge cerise identifiables par un examen de la vue dans les yeux

À l'âge de 2 ans, la plupart des enfants atteints de Tay-Sachs ont commencé à avoir des problèmes plus graves. Ils peuvent inclure:

• Problèmes d'ingestion et de respiration qui s'aggravent
• Les saisies
• Perte de la fonction mentale, de l'ouïe et de la vue
• Paralysie

Après l'âge de 3 ans, il y a eu peu de changements visibles chez les enfants atteints de Tay-Sachs, mais le système nerveux continue à se détériorer, entraînant souvent la mort à l'âge de 5 ans.

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Gestion de Tay-Sachs

Il n'y a pas de remède pour cette maladie. Mais il existe des moyens de gérer les symptômes et de simplifier la vie des enfants de Tay-Sachs et de leurs familles.

Certains des spécialistes, traitements et programmes que vous pourriez envisager incluent:

• Orthophonistes. Ils peuvent vous aider à maintenir le réflexe de succion-hirondelle et à déterminer le moment propice pour envisager l’installation d’une sonde d’alimentation pour votre tout-petit.
• Neurologues. Ces spécialistes peuvent vous aider à gérer les crises convulsives de votre bébé avec des médicaments.
• Santé respiratoire. Les spécialistes tels que les pédiatres et les pneumologues (les médecins qui traitent les problèmes respiratoires et respiratoires) peuvent recommander aux parents des moyens de réduire les risques d'infections pulmonaires chez leur enfant.
• Jouer et stimulation. Vous pouvez aider votre enfant à interagir avec le monde à l'aide de musique, de senteurs et de textures.
• Massages Ils peuvent détendre votre bébé.
• Soins palliatifs et soins palliatifs. Ces programmes aident à gérer la qualité de vie des enfants de Tay-Sachs et de leurs familles.

Qui obtient Tay-Sachs?

La maladie est extrêmement rare. Dans la population en général, environ une naissance sur 112 000 seulement est touchée.

N'importe qui peut être porteur d'une mutation HEXA, ce qui signifie qu'il ne possède qu'une copie défectueuse du gène HEXA.

Cependant, le risque d'hériter de la maladie est plus élevé chez certains groupes en raison du taux plus élevé de porteurs. Environ un peuple juif sur 27 aux États-Unis est porteur. Les Canadiens français non juifs vivant près du fleuve Saint-Laurent au Canada et dans la communauté cajun de Louisiane ont également une incidence plus élevée de Tay-Sachs.

Si les deux parents sont porteurs de la maladie de Tay-Sachs, il y a 25% de chances que leur enfant soit atteint de la maladie.

Peut-il être prévenu?

Vous pouvez effectuer un test sanguin qui analyse vos gènes ou les niveaux de la protéine Hex-A dans votre sang pour vous dire si vous êtes porteur.

Si deux personnes qui envisagent d’avoir des enfants découvrent qu’elles sont toutes deux porteuses, un conseiller en génétique peut les aider à examiner les options permettant de réduire les risques d’avoir un bébé avec Tay-Sachs.

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Tay-Sachs plus tard dans la vie

Il existe un type encore plus rare de Tay-Sach appelé «apparition tardive» ou «apparition adulte». Il peut être difficile à diagnostiquer.

Comme la version de la maladie qui affecte les nourrissons, le syndrome de Tay-Sach qui commence plus tard dans la vie est causé par des mutations du gène HEXA. Les symptômes peuvent commencer à apparaître entre l’adolescence et l’âge adulte.

Les premiers symptômes incluent souvent de la maladresse, des problèmes d’équilibre et une faiblesse musculaire des jambes. Les personnes atteintes peuvent aussi avoir des problèmes de santé mentale.

Avec cette forme de maladie, l'espérance de vie et la sévérité des symptômes varient d'un cas à l'autre. Les Tay-Sachs tardifs ne raccourcissent pas toujours la durée de vie.